La Paz ha atendido a 57 niños de todo el mundo afectados por el Síndrome de Gorham.
Fernández-Lasquetty visita la Unidad de Anomalías Vasculares en la que se trata esta enfermedad.
- Este hospital es centro de referencia internacional para el tratamiento de esta enfermedad rara que afecta a los niños
- Esta enfermedad se origina por una proliferación de vasos linfáticos que produce la destrucción del hueso
- La Comunidad cuenta con más de 30 grupos de investigación con más de 100 proyectos en el Ciber de enfermedades raras
Madrid, julio de 2011.- El Hospital Universitario La Paz se ha convertido en centro de referencia internacional para el tratamiento de niños afectados por el Síndrome de Gorham, una enfermedad rara de origen desconocido y que tiene difícil diagnóstico, por lo que muchas veces se confunde con la Histiocitosis (aumento anormal en el número de histiocitos o células inmunitarias) o las metástasis.
La Unidad de Anomalías Vasculares del Departamento de Cirugía Pediátrica de este hospital, perteneciente a la red sanitaria de la Comunidad de Madrid, que visitó el pasado martes el consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty, ha atendido hasta el momento a 57 pacientes, 24 de ellos españoles, afectados por el Síndrome de Gorham, según un protocolo establecido hace ya algunos años. Se trata de uno de los pocos centros en el mundo que cuentan con amplia experiencia clínica al concentrar una importante serie de pacientes en estudio.
Así, La Paz se ha convertido en un punto de referencia no solo en España sino para otros países, ya que está atendiendo a pacientes procedentes de Francia, Italia, Bélgica, Finlandia, México, Chile, Colombia y Argelia. En algunos casos, el paciente es trasladado a la Comunidad de Madrid a través del Servicio Madrileño de Salud para confirmar el diagnóstico y realizar el tratamiento. En otros, los pacientes son tratados en su país de origen bajo la supervisión y asesoría de los especialistas de La Paz que, en alguna ocasión se desplazan hasta allí.
Destrucción del hueso
El síndrome de Gorham-Stout es una enfermedad rara que se cree que aparece por una proliferación de vasos linfáticos que produce la destrucción del hueso. La enfermedad, descrita ya en el siglo XIX, se produce en pacientes de todas las edades, desde niños de 1 mes hasta adultos de 75 años.
Su diagnóstico puede ser difícil ya que es poco frecuente, no suelen aparecer hallazgos específicos con las técnicas de imagen convencionales como las radiografías y las tomografías y porque otras enfermedades como la Histiocitosis, la Osteolisis (destrucción ósea) de otro origen y las metástasis, pueden presentar un aspecto similar.
Años para el diagnóstico
A pesar de que esta enfermedad está bien descrita, no aparece con la frecuencia necesaria para que los médicos puedan reconocerla pronto y a veces pasan varios años hasta que se llega a su diagnóstico. Por ello, es poco frecuente que se conozca un caso de enfermedad de Gorham desde el primer síntoma. En la mayoría de los casos, la enfermedad no se reconoce hasta que se produce una fractura y se observa que el hueso comienza a desaparecer. Se cree que un traumatismo o un problema inmunológico inician la secuencia de acontecimientos posteriores que desencadenan la enfermedad.
La enfermedad afecta a ambos sexos y puede presentarse en cualquier parte del esqueleto. El entramado linfático que se forma puede estar focalizado en un hueso concreto o en huesos contiguos, como es el caso de las vértebras, y también puede afectar al tejido blando adyacente, lo que produce atrofia muscular difusa. Cuando afecta a la caja torácica lo hace de forma progresiva y puede poner en peligro la vida del paciente por quilotórax bilateral (acumulación de líquido linfático entre los pulmones y la pared torácica que dificulta la respiración).
35 grupos de diagnóstico
Para atender lo mejor posible a los pacientes que padecen enfermedades raras y dentro del estado actual de la ciencia médica, en el conjunto de los hospitales públicos de la Comunidad de Madrid hay 35 grandes grupos de diagnóstico de las diversas enfermedades raras. En cuanto a investigación, en la Comunidad de Madrid existen más de 30 grupos de investigación en el área de enfermedades genéticas, con más de 100 proyectos de investigación que integran el CIBER de Enfermedades Raras.
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