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Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple 1

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Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Autor: M. E. Mesa Rivero | Publicado:  27/03/2010 | Traumatologia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Traumatologia , Casos Clinicos de Traumatologia | |
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico .1
Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de un caso clínico
Mesa Rivero M. E. (MIR), Rodríguez de la Cueva J. M. (FEA), González Herranz J. (FEA), Angulo Gutiérrez J. (FEA).
Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario de Valme. Sevilla (España).
Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de un caso. (Shoulder pain in a patient with multiple exostoses. A case report)
1. Resumen:
Objetivo: La exóstosis hereditaria múltiple es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la aparición de osteocondromas, de predominio metafisario de los huesos largos (1) y que presentan un recubrimiento cartilaginoso benigno.
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida. Suelen ser asintomáticos, aunque pueden ocasionar dolor local y compresión de estructuras vasculonerviosas adyacentes o degeneración maligna hacia condrosarcoma, en un 0.5-5% de los casos (2).
Material y método: Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad, afectado de exóstosis múltiple, que acude a nuestras consultas con dolor en hombro izquierdo.
Se realizó tratamiento mediante exéresis de un pedículo tumoral, desapareciendo la clínica y evolucionando favorablemente.
Conclusión: En el estudio anatomopatológico se diagnóstico de osteocondromas múltiples. Consideramos la importancia del caso debido al potencial de malignización de estas lesiones así como la necesidad de seguimiento genésico de los pacientes.
Palabras clave: osteocondromas, exostosis múltiple, condrosarcoma.
2. Abstract:
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant inheritance pattern, characteriszed by benign cartilage-capped bone tumours (osteochondromas) that grow outward from the metaphyses of the long bones.
Osteochondromas develop and increase in size in the first decade of life. The majority are asymptomatic, they may even cause pain and impingement on adjacents nerves and vessels or malignant transformation of osteochondroma towards chondrosarcoma (0.5-5%).
We present a case of a 12 year-old patient with multiple exostoses and left shoulder pain. We resected a humeral tumour. The symptoms disappeared, with a good clinic evolution. Anatomicopathologists carried out a diagnosis of multiple osteochondromas. We consider the relevance of this case because of the malignant degeneration. Patients should be well instructed and followed-up for detection of malignancy.
Key words: osteochondromas, multiple exostoses, chondrosarcomas.
3. Introducción:
La exóstosis hereditaria múltiple constituye una entidad caracterizada por el desarrollo de 20 ó más tumores de localización metafisaria y que, típicamente, presentan un recubrimiento cartilaginoso (1). Su prevalencia es del 1 entre 50.000 habitantes, siendo más frecuente en los varones (2).
En su origen está implicada la mutación de los genes EXT1 Y EXT2, presentando un patrón de herencia autosómica dominante (3). Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida, con un número de localizaciones variables entre los individuos de una misma familia.
Se localizan principalmente en la metáfisis de los huesos largos, sobre todo próximos a la rodilla. La mayoría son asintomáticos aunque, en una menor proporción pueden producir dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad, problemas funcionales y degeneración maligna hacia condrosarcoma, justificando dicha sintomatología la exéresis tumoral (2).
El diagnóstico se realiza mediante la clínica del paciente, apoyado por la pruebas de imagen (4) y, a ser posible, complementándose con la historia familiar y el estudio genético de la misma. El tratamiento quirúrgico mediante la exéresis tumoral está indicado cuando aparecen complicaciones derivadas por un excesivo crecimiento ó por la malignización.
Los osteocondromas son lesiones benignas, dependiendo así el pronóstico de la degeneración maligna hacia condrosarcoma (5). El patrón de transmisión es autosómico dominante, con una penetrancia del 100%; así, en caso de aislarse el gen afectado, existe la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal (2).
4. Material y método:
Paciente varón de doce años de edad, que acude al Servicio de Urgencias de Traumatología al presentar dolor en hombro izquierdo de inicio súbito y sin traumatismo previo. No existen antecedentes personales de interés.
Como antecedentes familiares refiere que dos hermanos de su madre han sido diagnosticados de exostosis múltiple, sin datos de degeneración maligna en ninguno de ellos.
A la exploración presenta una talla baja para su edad, con extremidades relativamente cortas con respecto al tronco, así como prominencias óseas a nivel de las rodillas, muñecas y hombros. Consideramos como significativo una limitación de la prono-supinación en ambos extremidades superiores. A la palpación refiere dolor en la zona deltoidea de miembro superior izquierdo y limitación de las rotaciones en ambas articulaciones coxo-femorales.
Realizamos un mapa óseo, hallándose lesiones óseas de predominio metafisario en las tibias, fémures y húmeros, compatibles con el diagnostico de osteocondromatosis. Destaca la presencia de una fractura del pedículo de un osteocondroma en la metáfisis del húmero izquierdo (figura 1), así como de un ensanchamiento de la metáfisis del húmero derecho debido a la presencia de varios osteocondromas.
Ampliamos el estudio realizando una TAC de la extremidad proximal de ambos húmeros, donde lo más destacado es la fractura del pedículo óseo antes mencionado en el húmero izquierdo, y la presencia de múltiples osteocondromas en la región proximal de húmero y escápula derecha, llamando especialmente la atención la presencia de un osteocondroma con mayor densidad ósea, en la cara interna de la escápula, que separa a esta de la pared torácica (figura 2).
En la RMN no se observan, signos inflamatorios, formación de alguna colección, o otras alteraciones en las partes blandas que nos hagan sospechar malignización del proceso.
Realizamos la exéresis transpedicular de dos osteocondromas en escápula derecha; así como la extirpación, por vía deltopectoral, de tres tumores en el extremo proximal del húmero izquierdo. El material obtenido es remitido como material de biopsia para estudio anatomo-patológico.
5. Resultado:
El resultado del estudio anatomopatológico, reveló la presencia de lesiones de tipo osteocartilaginoso, con centro compuesto por material osteoide y recubrimiento superficial de cartílago. Siendo diagnosticado de osteocondromas.
El paciente fue dado de alta con tratamiento analgésicos habitual y, realizando controles periódicos para el seguimiento de su proceso en régimen ambulatorio y evitar una demora en el diagnostico de una posible degeneración maligna.

6. Discusión:

La exóstosis múltiple es una enfermedad que presenta típicamente tumores (osteocondromas) de predominio metafisario y recubiertos por cartílago, apareciendo sobre todo en los huesos largos (1).
La prevalencia es variable, siendo de 1 cada 100.000 individuos en Europa y de 1/50.000 en el estado de Washington (1). Son más frecuentes en el varón, existiendo una relación de 1.5: 1, entre hombres y mujeres. 
Fuente: PortalesMedicos
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1 comentario

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